Bioinformatics Toolbox offre algoritmi e tecniche di visualizzazione per svolgere analisi nell’ambito del sequenziamento di nuova generazione (NGS). Il toolbox consente di analizzare interi genomi eseguendo, al contempo, dei calcoli a un livello di risoluzione di coppia di basi. È possibile usare il browser NGS per visualizzare e studiare gli allineamenti delle reads corte usando reads corte di tipo single-end o paired-end. È anche possibile costruire routine di analisi personalizzate, come illustrato negli esempi che seguono.

Bioinformatics Toolbox offre un set di funzioni per l’analisi dei dati di spettrometria di massa. Queste funzioni consentono di pre-elaborare, classificare e identificare i marcatori da dati SELDI, MALDI, LC/MS e GC/MS. Le funzioni di pre-elaborazione comprendono la correzione, la linearizzazione, la calibrazione e il ricampionamento dei dati di base. È anche possibile allineare i dati degli spettri grezzi usando l’asse M/Z e procedere all’allineamento del tempo di ritenzione su dati LC/MS e GC/MS. È possibile eseguire il plottaggio di più spettri contemporaneamente.

Gli spettri possono essere linearizzati, allineati e normalizzati. Poi, grazie agli strumenti di classificazione e apprendimento statistico, si possono creare dei classificatori e individuare dei potenziali biomarcatori.

Allineamento di sequenze

Il toolbox mette a disposizione funzioni, oggetti e metodi per l’analisi delle sequenze, compreso l’allineamento a coppie, multiplo e di profili di sequenze. Sono compresi:

• Implementazioni MATLAB di algoritmi standard per allineamenti di sequenze locali e globali, come l’algoritmo di Needleman-Wunsch, Smith-Waterman e quello del modello nascosto di Markov
• Allineamento di sequenze multiple progressivo
• Rappresentazioni grafiche delle matrici dei risultati degli allineamenti
• Matrici di punteggio standard, come le famiglie di matrici PAM e BLOSUM
• Calcolo delle sequenze consenso e visualizzazione del logo della sequenza

Statistiche e utility relative alle sequenze

Il toolbox consente di manipolare e analizzare le proprie sequenze per comprendere più a fondo i propri dati. È possibile:

• Convertire sequenze di DNA o RNA in sequenze di amminoacidi usando il codice genetico
• Svolgere analisi statistiche sulle sequenze e cercare pattern specifici all’interno di una sequenza
• Applicare enzimi di restrizione e proteasi per eseguire la digestione in-silico delle sequenze o creare sequenze casuali per i casi di test
• Prevedere la struttura secondaria con il minimo dell’energia libera delle sequenze di RNA

Visualizzazione delle sequenze

Il toolbox consente di visualizzare sequenze e allineamenti. È possibile ottenere mappe lineari o circolari delle sequenze annotate con feature GenBank. È possibile visualizzare i diagrammi delle strutture secondarie di una sequenza di RNA. Degli strumenti di visualizzazione interattivi consentono di esplorare e modificare gli allineamenti di sequenze multiple e a coppie.

Analisi di alberi filogenetici

Il toolbox consente di creare e modificare alberi filogenetici. È possibile calcolare le distanze tra le coppie, tra sequenze di nucleotidi o amminoacidi allineate o meno, usando un’ampia gamma di metriche di somiglianza, come Jukes-Cantor, p-distance, alignment-score o un altro metodo definito dall’utente. Gli alberi filogenetici vengono costruiti usando collegamenti gerarchici con tecniche diverse, come neighbor joining, legame singolo e completo e UPGMA (Unweighted Pair Group Method Average).

Il toolbox supporta il calcolo del peso e lo spostamento delle radici degli alberi, il calcolo dei subtree e della forma canonica degli alberi. Lo strumento di visualizzazione degli alberi filogenetici consente di potare, riordinare e rinominare i rami; esplorare le distanze; leggere o scrivere file in formato di Newick. È anche possibile usare gli strumenti di annotazione disponibili in MATLAB per creare alberi da presentazione.

Analisi delle caratteristiche delle proteine

Il toolbox offre tecniche per analizzare le sequenze di proteine, comprese delle routine per il calcolo delle proprietà di una sequenza di peptidi come la composizione dell’atomo, il punto isoelettrico e il peso molecolare. È possibile determinare la composizione degli amminoacidi delle sequenze di proteine, scindere una proteina con un enzima e creare grafici del backbone e grafici di Ramachandran di dati PDB. È possibile usare il Sequence Tool per vedere le proprietà di una sequenza di amminoacidi o il Molecule Viewer per visualizzare e manipolare strutture molecolari 3D.